Kardiomyopathie: Formen, Ursachen und Symptome

Was sind Kardiomyopathien?

Als Kardiomyopathien werden Herzerkrankungen bezeichnet, bei denen eine Funktionsstörung des Herzens vorliegt. Die häufig genetisch bedingten Herzerkrankungen kommen in allen Altersgruppen und bei allen Geschlechtern vor.

Die verschiedenen Kardiomyopathien gehen mit einer mechanischen oder elektrischen Fehlfunktion des Herzens einher. Die krankmachenden Veränderungen und Wachstumsprozesse am Herzen können unbehandelt zu Herzschwäche (Herzinsuffizienz), Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) und dem plötzlichen Herztod führen.

Primäre und sekundäre Kardiomyopathien

Nach einer Klassifikation der Amerikanischen Herzgesellschaft (American Heart Association) werden die Kardiomyopathien folgendermaßen eingeteilt:

• Primäre Kardiomyopathien: Solche Kardiomyopathien sind auf das Herz beschränkt. Sie können entweder erblich bedingt sein (hereditär) und gehäuft in Familien vorkommen, im Laufe des Lebens erworben werden oder es kann sich um eine Mischform handeln (genetisch-erworbene Kardiomyopathie).
• Sekundäre Kardiomyopathien: Diese Kardiomyopathien betreffen unter anderem das Herz. Das heißt, es liegt eine Systemerkrankung des gesamten Organsystems vor und das Herz ist ebenfalls beteiligt. Die systemischen Erkrankungen können angeboren oder im Laufe des Lebens erworben werden.

Es gibt verschiedene Formen der Kardiomyopathie, die sich jeweils durch bestimmte Charaktermerkmale unterscheiden. Am häufigsten sind die hypertrophe Kardiomyopathie und die dilatative Kardiomyopathie.

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) im Überblick

Bei der hypertrophen Kardiomyopathie kommt es zu einer Verdickung des Herzmuskels – meist der linken Herzkammer. Das bedeutet, die Herzmuskelzellen nehmen in ihrer Größe und nicht in ihrer Anzahl zu (hypertrophierter Herzmuskel). Es gibt zwei Formen dieser Kardiomyopathie: die hypertrophische obstruktive und die hypertrophische nicht-obstruktive Kardiomyopathie. Liegt eine Obstruktion (Einengung) vor, ist der Ausflusstrakt aus der linken Herzkammer verengt. Als Folge kann das Blut nicht mehr ungehindert in die Aorta (Hauptschlagader) fließen.

• Ursachen: Die hypertrophe Kardiomyopathie tritt in der Regel aufgrund von genetisch vererbten Anomalien auf – in bis zu 70 Prozent der Fälle ist sie familiär bedingt. Bisher sind über 1.500 Mutationen an über 30 Genorten bekannt, die vor allem die Proteine der sogenannten Sarkomere kodieren. Ein Sarkomer ist die kleinste Einheit eines Muskels. Die Mutationen sind für das überschießende Wachstum der Herzmuskelzellen verantwortlich. Die mutierten Gene von Mutter oder Vater können bei der Fortpflanzung durch autosomal-dominante Vererbung weitergegeben werden. Statistisch gesehen liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe mutierter Gene bei 50 Prozent. Aber: Nicht jede Person, die solche Gene trägt, zeigt automatisch auch Veränderungen am Herzen.

• Symptome: Die Symptome einer hypertrophen Kardiomyopathie fallen je nach Alter und Schwere vollkommen unterschiedlich aus. Bei Kindern sind die Symptome generell weniger ausgeprägt als bei Erwachsenen, sie können daher über einen langen Zeitraum beschwerdefrei (asymptomatisch) sein und die Erkrankung wird nur durch Zufall entdeckt. Mögliche, spätere Symptome der Kardiomyopathie sind kurze Ohnmachtsphasen (Synkopen), die bewusste Wahrnehmung eines ungewöhnlichen Herzschlags (Palpitationen), Luftnot, Brustschmerzen oder Leistungsschwäche.

• Diagnose: Es gibt Faktoren, die eine ärztliche Untersuchung zur Abklärung einer Herzerkrankung veranlassen können. Dazu gehören:

  • Kinder, in deren Familie bereits Kardiomyopathien aufgetreten sind,
  • wenn bestimmte Grunderkrankungen wie das Noonan-Syndrom vorliegen,
  • wenn es bei Routineuntersuchungen wie einem EKG oder bei einer sportlichen Tauglichkeitsprüfung Auffälligkeiten gab, oder
  • wenn ungeklärte Symptome auftreten, die sich auf das Herz beziehen

Zur Diagnose kommen das EKG und die Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiografie) infrage. Als weiterführende Untersuchungsmethode dient unter anderem die Magnetresonanztomografie (MRT). Unter bestimmten Umständen kann auch eine genetische Untersuchung sinnvoll sein, bei der die Genmutationen nachgewiesen werden.

• Therapie: Eine genetisch bedingte Erkrankung kann nicht ursächlich behandelt werden. Daher dienen die Behandlungsmethoden dazu, die Symptome zu lindern, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensdauer zu erhöhen. Die Therapie richtet sich nach dem individuellen Fall und kann zum Beispiel aus der Gabe von Betablockern oder Calciumantagonisten bestehen – keinesfalls aus der Gabe von beidem. Eine weitere Möglichkeit stellt ein chirurgisches Verfahren dar, bei dem die Einengung behoben wird. Außerdem kann die Implementierung eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) eine Option sein. Dieser löst bei einem gefährlichen Kammerflimmern einen Elektroschock aus, um die Herzrhythmusstörung zu beenden, sodass sich wieder ein normaler Herzrhythmus einstellen kann. Die Behandlung ist oftmals mit einer Umstellung des Lebensstils verbunden und wird von einer psychosozialen Therapie begleitet. Gen-Träger, die keine Veränderungen am Herzen zeigen, können auf ärztliches Anraten regelmäßig kardiologische Kontrolluntersuchungen durchführen lassen. Ihnen wird zudem empfohlen, einen herzgesunden Lebensstil zu führen: gesunde Ernährung, kein Nikotinkonsum, Verzicht auf bestimmte Medikamente und die Ausführung von leichtem Freizeit- statt Leistungssport.

• Komplikationen: Die schwerste Komplikation, die bei einer hypertrophen Kardiomyopathie auftreten kann, ist der plötzliche Herztod – ausgelöst durch spontanes Kammerflimmern. Hierbei ist die Erregungsleitung im Herzen gestört, wodurch sich die Herzkammern nicht mehr in sinnvoller Reihenfolge kontrahieren können und infolgedessen den Organismus nicht mehr mit ausreichend Blut versorgen. Tritt beim Sport der plötzliche Herztod auf, ist bei jüngeren Menschen meist die hypertrophe Kardiomyopathie dafür verantwortlich.

Für den plötzlichen Herztod bei einer Kardiomyopathie gibt es bestimmte Risikofaktoren:

• wiederholt auftretende Ohnmacht
• bereits erfolgte Wiederbelebungsmaßnahmen aufgrund einer fehlenden Herzfunktion
• wiederholt anfallsartiges Herzrasen, das nach kurzer Zeit wieder endet
• Fälle von ungeklärtem Herztod in der Familie
• erhebliches Ausmaß der Verdickung
• fehlender oder geringer Blutdruckanstieg bei Belastung
• rasch fortschreitende Symptome oder Befunde

Dilatative Kardiomyopathie (DCM) im Überblick

Bei dieser Form der Kardiomyopathie kommt es zu einer Erweiterung des Herzens (Dilatation) – beginnend mit der linken Herzkammer. Durch diese strukturellen Veränderungen ist die Pumpfunktion des Herzens gestört. Man spricht auch von einer systolischen Pumpstörung, da sich beim Auswurf des Blutes aus den Herzkammern (Systole) nicht mehr genügend Kraft entfalten kann.

• Ursachen: Die Ursachen einer dilatativen Kardiomyopathie sind vielfältig und nicht immer eindeutig geklärt. Betroffen sind vor allem Männer mittleren Alters. Die Herzerkrankung kann zum Beispiel infolge einer Herzmuskelentzündung (Myokarditis) auftreten, aber auch durch familiäre Vererbung oder eine systemische Erkrankung. Ein langjähriger, regelmäßiger Alkoholkonsum kann ebenfalls die Ursache für eine dilatative Kardiomyopathie (alkoholinduzierte dilatative Kardiomyopathie) darstellen. Als auslösender Alkoholkonsum wird ein Zeitraum von über fünf Jahren definiert, in dem täglich mehr als 90 Gramm reiner Alkohol pro Tag getrunken wurde.

• Symptome: Die dilatative Kardiomyopathie äußert sich durch die Symptome der auftretenden Herzschwäche: Atemnot, Beeinträchtigung der Leistungsfähigkeit, Wassereinlagerungen in Beinen oder Lunge (Ödeme). Auch Herzrhythmusstörungen und Schwindel können vorkommen. Betroffene klagen zudem möglicherweise darüber, dass sie selbst ungewöhnliche Herzaktionen wahrnehmen – zum Beispiel ein starker oder unregelmäßiger Herzschlag.

• Diagnose: Zur Beurteilung der Erkrankung spielt vor allem die Echokardiografie eine große Rolle. Durch die Ultraschalluntersuchung des Herzens können unter anderem Größe und Funktion der Herzkammern begutachtet werden. Weitere mögliche Untersuchungsmethoden sind EKG, Laboruntersuchungen, Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und die Herzkatheteruntersuchung. Zur Abgrenzung einer inflammatorischen Kardiomyopathie kann in bestimmten Fällen eine Endomyokardbiopsie durchgeführt werden. Dabei handelt es sich um eine Gewebeprobenentnahme aus dem Herzmuskel.

• Therapie: Um die Lebensqualität zu verbessern und lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden, wird die dilatative Kardiomyopathie entsprechend ihrer Ursache therapiert. Zur Behandlung der Herzschwäche kommen zum Beispiel Medikamente wie Diuretika oder ACE-Hemmer infrage. In einigen Fällen kann die Implementierung eines Kardioverter-Defibrillators durch eine Operation erforderlich sein, um auf diese Weise die Gefahr eines Plötzlichen Herztods zu reduzieren. In schweren Fällen erfolgt als letztes geeignetes Mittel eine Herztransplantation.

• Komplikationen: Die dilatative Kardiomyopathie kann unbehandelt schwere Komplikationen auslösen. Es können Blutgerinnsel in den Blutgefäßen (Thrombosen) entstehen und es kann zu Thromboembolien kommen (Verstopfung eines Blutgefäßes durch den Weitertransport eines Blutgerinnsels). Möglicherweise ist es daher nötig, Medikamente einzunehmen, die die Blutgerinnung hemmen (Antikoagulation). Auch besteht eine Neigung zu Herzrhythmusstörungen, es droht die Gefahr, dass gefährliches Kammerflimmern entsteht und der Plötzliche Herztod eintritt.

Weitere Formen der Kardiomyopathie auf einen Blick

Es gibt eine Reihe von weiteren Kardiomyopathien, die angeboren oder im Laufe des Lebens erworben werden und entweder primär (beschränkt auf das Herz) oder sekundär (betrifft unter anderem das Herz) sein können. Dazu zählen unter anderem:

• Restriktive Kardiomyopathie (RCM): Durch eine Versteifung des Herzmuskels wird sowohl die Dehnbarkeit bei der Füllung (Diastole) als auch die Entfaltung der Auswurfkraft der Herzkammern (Systole) beeinträchtigt. Die Herzkammern sind dabei vor allem anfangs noch normal groß und auch die Wanddicke ist meist normal.

• Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Hierbei kommt es in der rechten Herzkammer zu einem Umbauprozess der Muskulatur: Das Muskelgewebe wird durch Fett- und Bindegewebe ersetzt und die Funktion des Herzens dadurch beeinträchtigt.

• Nichtklassifizierte Kardiomyopathie (NKCM): Darunter werden verschiedene Störungen zusammengefasst – zum Beispiel die Non-Compaction-Kardiomyopathie. Sie zeichnet sich dadurch aus, dass die Gewebeverdichtung beim ungeborenen Baby gestört ist: Der Herzmuskel verdichtet sich während der Entwicklung im Mutterleib nicht und hat eher eine schwammartige Struktur.

• Inflammatorische Kardiomyopathie: Diese primäre Kardiomyopathie wird durch eine entzündliche Herzmuskelentzündung (Myokarditis) erworben. Als Ursache kommen Erreger wie Viren und Bakterien oder Autoimmunreaktionen in Betracht.

• Stressprovozierte Kardiomyopathie (Tako-Tsubo-Kardiomyopathie): Die Form der Kardiomyopathie trägt auch den Namen Broken-Heart-Syndrom. Sie wird akut durch emotionalen oder physischen Stress ausgelöst und äußert sich durch eine dem Herzinfarkt ähnliche Symptomatik.

• Toxische Kardiomyopathie: Die Herzerkrankung entsteht durch Alkohol- oder Drogenmissbrauch oder herzschädigende (kardiotoxische) Medikamente. Tritt eine alkoholtoxische Kardiomyopathie nach Alkoholexzessen auf, wird sie auch als Holiday-Heart-Syndrom bezeichnet.

• Peri- oder postpartale Kardiomyopathie (Schwangerschafts-Kardiomyopathie): Hierbei entsteht einen Monat vor der Geburt bis zu sechs Monate nach der Geburt eine plötzliche Herzschwäche bei der Mutter.

• Ischämische Kardiomyopathie: Infolge der Koronaren Herzkrankheit oder eines Herzinfarkts kommt es durch die Durchblutungsstörung (Ischämie) oder die Herzinfarkt-Narbe zu einer Funktionseinschränkung des Herzens.

• Metabolische Kardiomyopathie: Metabolisch bedeutet „stoffwechselbedingt“. Diese Form der Kardiomyopathie kann daher zum Beispiel auftreten, wenn eine Mangel- oder Speichererkrankung vorliegt.