Fallot-Tetralogie: Angeborener Herzfehler

Zusammenfassung

• Definition: Die Fallot-Tetralogie bezeichnet einen komplexen Herzfehler, bei dem vier verschiedene Fehlbildungen des Herzens gemeinsam vorliegen. Dabei kommt es unter anderem zu einem verengten Ausflusstrakt zur Lunge und einer Vermischung von sauerstoffreichem mit sauerstoffarmem Blut.
• Symptome: Typisch sind vor allem eine Blaufärbung der Haut und auffällige Herzgeräusche. 
• Ursachen: Die genaue Ursache ist abschließend nicht geklärt. Fachleute vermuten eine genetische Veranlagung.
• Diagnose: Zur Diagnose kommen verschiedene Untersuchungen des Herzens zum Einsatz, etwa ein Herzultraschall.
• Behandlung: Der Herzfehler muss bestenfalls so früh wie möglich operativ behandelt werden.
• Verlauf und Prognose: Durch eine Operation im Kleinkindalter hat die Krankheit heutzutage eine gute Prognose.
• Vorbeugen: Dem angeborenen Herzfehler lässt sich nicht vorbeugen. Werdende Eltern können genetische Tests und Pränataldiagnostik nutzen und bei entsprechenden Anzeichen für die Geburt eine kinderkardiologische Klinik wählen.

Was ist die Fallot-Tetralogie?

Die Fallot-Tetralogie (auch fallot’sche Tetralogie oder der Tetralogy of Fallot, TOF) ist ein komplexer angeborener Herzfehler, bei dem sauerstoffarmes Blut in den Körper zurückgepumpt wird. Da sauerstoffarmes Blut nicht rot, sondern bläulich erscheint, ist eine Blaufärbung der Haut besonders typisch. Fachleute sprechen auch von einem zyanotischen Herzfehler. Die Herzkrankheit wurde erstmals 1888 von Étienne-Louis Arthur Fallot ausführlich beschrieben. 

Das Krankheitsbild umfasst vier verschiedene Herzfehler, die gleichzeitig auftreten:

• Pulmonalstenose: Einengung der Pulmonalarterie (rechtsventrikuläre Ausflussbahn, also der Weg von der rechten Herzkammer zur Lunge) mit unterentwickelten und/oder fehlentwickelten Pulmonalklappen (etwa durch einen unterentwickelten Klappenring) und der darunter liegenden Muskulatur
• Ventrikelseptumdefekt: Loch in der linken Kammerscheidewand zwischen rechter und linker Herzkammer 
• Rechtsherzhypertrophie: Herzmuskelvergrößerung der rechten Herzkammer 
• reitende bzw. überreitende Aorta: Verlagerung der Aorta (Hauptschlagader)

Aufgrund der verengten Ausstrombahn der rechten Kammer des Herzens verringert sich der Blutfluss zur Lunge. Sauerstoffarmes Blut fließt durch den Kammerscheidewanddefekt in der rechten Herzkammer zur linken Herzkammer und in die Aorta (sogenannter Rechts-Links-Shunt). Je mehr sauerstoffarmes Blut durch den Körperkreislauf fließt, desto bläulicher erscheint die Haut der Betroffenen. 

Häufigkeit

Die Fallot-Tetralogie ist der häufigste zyanotische – also mit Sauerstoffmangel einhergehende – Herzfehler und macht mehr als zehn Prozent aller angeborenen Herzfehler aus. Jungen leiden etwas häufiger unter der Krankheit als Mädchen. Etwa 2,7 von 10.000 Neugeborenen sind in Deutschland betroffen.

Wie entsteht die Fallot-Tetralogie?

Die genauen Ursachen des Herzfehlers sind nicht bekannt. Möglicherweise spielt eine genetische Veranlagung eine Rolle: Einige betroffene Kinder weisen einen fehlerhaften Chromosomensatz auf (z. B. Down-Syndrom). Bei einigen Betroffenen findet sich ein Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut (Chromosomen-Deletion 22q11). Die auftretenden Beschwerden haben ihre Ursachen in der verminderten Lungendurchblutung und dem Herzwanddefekt.

Fallot-Tetralogie: Welche Symptome sind möglich?

Bei der Fallot-Tetralogie hängen die Symptome davon ab, wie stark die Lungenarterien eingeengt sind. In ausgeprägten Fällen zeigen die betroffenen Kinder bereits unmittelbar nach der Geburt eine deutliche Blaufärbung der Haut (Zyanose oder auch Blausucht) – insbesondere der Schleimhäute im Mund, auf der Zunge, den Lippen und Fingernägel. Oft kommt es jedoch erst nach einigen Wochen oder Monaten infolge der verminderten Lungendurchblutung zu einer sichtbaren Zyanose. 

Ein weiteres Symptom sind typische Herzgeräusche. Diese kommen aufgrund eines unruhigen Blutflusses durch die undichten oder verengten Klappen des Herzens zustande.

Symptome bei einem hypoxämischen Anfall

In manchen Fällen kommt es zu einem hypoxämischen (hyperzyanotischen) Anfall, insbesondere nach längerer körperlicher Ruhe oder durch Stress. Anzeichen eines solchen Anfalls sind:

• plötzliche Unruhe
• Kreislaufschwäche
• aufgeregtes Luftschnappen
• Blaufärbung, danach plötzliche Hautblässe bzw. graue Hautfarbe
• Krampfanfälle bis hin zur Bewusstlosigkeit

Manche Kinder nehmen zudem eine Hockestellung ein. Säuglinge pressen die gebeugten Beine gegen den Körper. Dadurch wird der Druck auf die Gefäße im gesamten Körper erhöht und so der Rückstrom des Blutes zum Herzen und in die Lunge verbessert.

Ein hypoxämischer Anfall ist ein lebensbedrohlicher Zustand, weshalb umgehend der Notruf (112) kontaktiert werden sollte. 

Diagnose einer Fallot-Tetralogie

Ein erster Verdacht auf die Herzerkrankung ergibt sich meist aufgrund der typischen Herzgeräusche, die Fachleute beim Abhören mit einem Stethoskop erkennen können. Eine bereits bestehende Blaufärbung der Haut ist ein weiteres Indiz. Um eine sichere Diagnose stellen zu können, kommen bildgebende Verfahren und Laboruntersuchungen zum Einsatz. Dazu zählen:

• Echokardiographie (Ultraschall des Herzens)
• Elektrokardiogramm (EKG)
• Blutuntersuchung
• Pulsoxymetrie (Messung der Sauerstoffsättigung im Blut)
• Röntgenuntersuchung des Brustkorbs
• Magnetresonanztomographie (MRT)
• Herzkatheteruntersuchung 
• Angiographie

Zudem empfehlen viele Fachleute eine genetische Untersuchung und Beratung.

Fallot-Tetralogie: Operation und weitere Therapie

Die Therapie besteht darin, die Herzfehler möglichst frühzeitig operativ zu korrigieren. Die Operation wird in der Regel zwischen dem vierten und neunten Lebensmonat durchgeführt. Ein chirurgischer Eingriff ist meist lebensrettend – ohne OP erreicht nur etwa jedes zehnte Kind das Erwachsenenalter. Fachleute können zwischen verschiedenen OP-Techniken wählen, abhängig von Alter und Zustand der betroffenen Kinder.

Bei Neugeborenen und sehr jungen Säuglingen dehnen Ärzt*innen vorerst die verengte Herzklappe zwischen rechter Herzkammer und Lungenarterie (Ballondilatation) vorsichtig auf, um die Versorgung mit Sauerstoff zu verbessern. Zu einem späteren Zeitpunkt ist dann jedoch eine weitere OP unumgänglich. Hierfür wird in der Regel eine Herz-Lungen-Maschine eingesetzt.

Bei der nächsten Operation werden die Wanddefekte im Herzen mit einem Flicken verschlossen und die verlagerte Körperschlagader (Aorta) in die richtige Position gebracht. Darüber hinaus wird die Verengung im Bereich der Lungenarterie beziehungsweise der Herzklappe zwischen rechter Herzkammer und Lunge behoben. So kann das Herz wieder ausreichend Blut in die Lungen pumpen, welches dort mit Sauerstoff angereichert wird.

Medikamentöse Behandlung der Fallot-Tetralogie

In manchen Fällen erhalten Neugeborene während des Zeitraums bis zur Operation den Wirkstoff Prostaglandin. Dieser soll die bestehende Verbindung zwischen der Lungenschlagader (Pulmonalarterie) und der Aorta offenhalten, damit das Blut trotz der Verengung der Lungenarterie in die Lunge gelangt und dort mit Sauerstoff angereichert wird. Auch Herzmedikamente wie Propranolol kommen zum Einsatz, um die Belastung des Herzens zu senken.

Bei einem hyperzyanotischen Anfall erhalten betroffene Kinder Sauerstoff und in der Regel Flüssigkeit sowie Medikamente über die Vene. Wichtig ist, dass Kinder mit Anfällen zeitnah operiert werden. Ist das nicht möglich, lässt sich weiteren Anfällen durch die Gabe von Betablockern vorbeugen.

Verlauf und Prognose bei Fallot-Tetralogie

Verlauf und Prognose der Herzkrankheit hängen vor allem von der Lungendurchblutung ab. Nach einer erfolgreichen Operation ist die Prognose insgesamt meist gut. Mehr als 95 von 100 operierten Kindern überleben den Eingriff. Auch die Langzeitprognose ist gut: Nach 30 Jahren leben noch mehr als 90 Prozent und nach 40 Jahren mehr als 75 Prozent der erfolgreich operierten Patient*innen.

Eine unbehandelte Fallot-Tetralogie wirkt sich hingegen stark negativ auf die Lebenserwartung aus: Nach zehn Jahren leben nur noch etwa 30 Prozent der unbehandelten Patient*innen. 

Betroffene müssen ein Leben lang regelmäßige Nachuntersuchungen und Kontrollen in einer kardiologischen Praxis wahrnehmen.

Komplikationen

Mögliche Komplikationen nach einer operativen Korrektur des Herzfehlers sind Herzrhythmusstörungen, die meist unmittelbar nach dem Eingriff auftreten. Außerdem kann sich Bluthochdruck in den Lungengefäßen entwickeln (pulmonale Hypertonie). Dies kann den Herzmuskel schädigen, da er das Blut ständig gegen den hohen Druck durch die Lungen pumpen muss. In der Folge verschlechtert sich die Herzfunktion. In manchen Fällen ist dann ein zweiter operativer Eingriff erforderlich.

Wird die Herzerkrankung nicht frühzeitig behandelt, können weitere schwere Symptome wie eine chronische Zyanose auftreten. Kommt es zu einem chronischen Sauerstoffmangel, sind unter anderem

• Trommelschlegelfinger (aufgetriebene Endgelenke der Finger) oder
• Uhrglasnägel (große, aufgewölbte Fingernägel) mögliche Folgen.

Diese typischen Veränderungen der Finger treten selten vor dem zweiten Lebensjahr auf.

Lässt sich der Fallot-Tetralogie vorbeugen?

Der Fallot-Tetralogie lässt sich nicht mit speziellen Maßnahmen vorbeugen. Insbesondere werdende Eltern, bei denen die Wahrscheinlichkeit aufgrund von familiärer Vorbelastung erhöht ist, dass bei ihren Kindern der Herzfehler auftritt, können sich jedoch genetisch beraten lassen und gegebenenfalls Methoden der Pränataldiagnostik nutzen. Weisen diese Untersuchungen auf die Erkrankung hin, sollte die Frau das Kind in einer Klinik mit einer kinderkardiologische Abteilung entbinden.